新的孕前檢測既可挽救生命，又能大幅削減醫療開支；如果已參加適用的醫療保險，還可免除費用
加州史丹佛--(美國商業資訊)--觀眾在哈里遜福特新片《愛的代價》（Extraordinary Measures）中看到的那種遺傳病現在只需進行一次唾液檢測就能預防了，1億多美國人現在有機會接受這項檢測，如果已參加適用的醫療保險，還可免除檢測費用。
這部電影主要講述了Crowleys家庭的真實故事，這個家庭的三個孩子之中有兩個罹患了一種罕見的遺傳病，一家人為此四處尋找治療的辦法。直到孩子出生之後，他們才發現孩子罹患了這種疾病。
現在，打算生孩子的夫婦可以在懷孕前接受「全面基因檢測」（Universal Genetic Test），以判斷他們的孩子會不會面臨100多種威脅生命的遺傳病風險。有風險的夫婦可以採用一種叫做體外受精/植入前遺傳學診斷（IVF/PGD）的方法，以避免孩子罹患遺傳病，確保健康的懷孕。
全面基因檢測方法由史丹佛大學和哈佛大學的科學家及社會企業家開發，並透過一家名為Counsyl（counsyl.com）的史丹佛創業企業將該服務提供給公眾。美國《新聞週刊》最近的報導說：
「既提高公眾健康水準，又削減開支，訣竅何在？這個問題讓華盛頓政府頗費心思，苦不得解，不過在另外一個地方有人回答了這個問題，訣竅就是，讓醫生提供涵蓋100多種罕見隱性基因的新型檢測。這些基因之中，有些甚至能夠造成致命性疾病。Counsyl[提供的]檢測方法讓打算生孩子的夫婦能夠評估自己的基因組，看看將來生下的孩子會不會面臨這類患病風險。... 這和藥物有一樣的預防作用：檢測能夠消除所有單隱性基因疾病的風險。」
現在，包括耶魯生殖醫學中心（Yale Fertility Center）在內，美國各地100多家著名醫學中心的醫生可提供這項檢測（地點請參考：counsyl.com/map）。該檢測得到了知名學者、生物倫理學家、宗教領袖、患遺傳病的家庭以及美國主要大醫院醫生的支持。
著名醫生對全面基因檢測的廣泛支持
美國生殖醫學會前任主席Steven Ory醫生表示：「我在生殖醫學領域工作30年了，對於遺傳病的這一新型預防方法，我現在比過去任何時候都更有信心。絕大多數出生時就罹患了遺傳病的嬰兒，他們的家庭並沒有疾病家族史。所以說，所有打算生孩子的人都該接受懷孕前的全面基因檢測，這很重要。」
耶魯生殖醫學中心主任Pasquale Patrizio醫生表示：「每一個處於生育年齡的成年人都需要接受Counsyl檢測。這種檢測的特別之處就在於，它能使醫療三元體——患者、醫生、保險公司各方都受益。罹患可預防的遺傳病的孩子常常在繈褓中夭折，而父母不光失去了孩子，還需要花費數百萬的醫療費。五分鐘即可完成的唾液檢測能夠預防這種疾病的發生，它省錢、省時，而且最重要的是，能挽救生命；這真是一勞永逸的好辦法。」
華盛頓大學男性生殖實驗室主任Thomas Walsh醫生表示：「我們從2001年開始提倡所有成年人在打算生育前進行基因檢測，不過，就像許多與懷孕計畫有關的問題那樣，人們對這個問題的認知仍然滯後。該檢測涵蓋了許多主要的遺傳病，例如囊性纖維化病、脊髓肌肉萎縮症、鐮刀型細胞貧血症、Tay-Sachs病等。檢測的結果讓受試者能在打算生孩子之前做出明智的決定。」
加州大學洛杉磯分校海港醫學中心婦產科前任主席John Marshall醫生表示：「該檢測可以在私人家庭環境下或在臨床環境下進行，這使我想到了第一個「居家自助式懷孕檢測」。而這項「居家自助式帶因者檢測」與它非常類似，兩者相似之處在於，接受檢測的健康成年人的檢測結果通常為陰性，如果呈陽性，則安排受試者尋求進一步的醫學意見。因而，這種檢測徹底改變了關於所謂「直接面對消費者」（DTC）的自助式檢測的爭論。透過網路以及在臨床環境中提供這項檢測僅僅是一種道德上的需要，因為只有透過這個辦法，才能讓住在遠離大醫院的鄉村地區的人們也獲得所需的醫療服務。」
美國喬治城大學婦產科臨床教授、美國最大的體外受精中心Shady Grove生殖醫學中心體外受精技術主任Michael Levy醫生表示：「打算生孩子的夫婦如果在懷孕前知道了他們自己帶有這類基因，可以採取預防措施，以確保生出一個健康的孩子。由於在懷孕前採用PGD等新技術，他們可以避免終止妊娠所帶來的倫理道德上的兩難困境，這個難題也是「帶因者檢測」過去在更大範圍進行推廣時遇到一個的障礙。」
是全美各大生殖醫學中心採用的護理新標準
伊利諾州生殖醫學中心醫學主任Angeline Beltsos醫生表示：「每個醫生和病人都想要避免高危險懷孕。然而，許多人並不知道，目前，因單基因病死亡的嬰兒占嬰兒總死亡數的10%以上。全面基因檢測相當於一種新的超音波：這個無創早期預警系統可以讓打算生育的夫婦瞭解他們的孩子會不會面臨風險。」
洛杉磯生殖合作醫療集團（Reproductive Partners Medical Group）醫學主任Arthur Wisot醫生表示：「Counsyl檢測適合於任何一個打算生育孩子的人，因為這是第一個實際又經濟的多遺傳病篩查檢測方法。準備生育孩子的夫婦現在只需提供一份唾液試樣，就可以避免他們的孩子罹患100多種令人身體虛弱甚至致命的遺傳病中的任何一種。這種檢測是基因篩查的未來發展趨勢。」
新英格蘭生殖醫學中心醫學主任Ian Hardy醫生表示：「我們為前來治病的患者提供Counsyl檢測，作為他們標準評估內容的一部分，檢測取得了十分出色的效果。這是一種簡便易用的唾液檢測，大多數保險計畫都可以承擔檢測費用，透過這項檢測，打算生育孩子的夫婦能夠篩查將來其子女是否會面臨普通遺傳病（CF、SMA、PKU、β—地中海貧血）和數十種罕見遺傳病的患病風險。」
德州生殖醫學中心醫學主任Kaylen Silverberg醫生表示：「Counsyl檢測替代了一組更昂貴的血液檢測，以一小部分成本就能為準備生育的夫婦以及他們的醫生提供更多資訊。對於準備生育的夫婦，尤其是擔心孩子將來會不會罹患遺傳病的夫婦來說，Counsyl檢測象徵著孕前計畫方面的一項重大突破，因為這種檢測安全、易用，價格合理。」
西雅圖生殖醫學中心醫學主任Michael Soules醫生表示：「新的Counsyl檢測是最簡單、性價比最高的基因篩查方法，因為，這種檢測只需一份唾液試樣就能檢查100多種重大的遺傳病。保險公司也樂意支付這項檢測的費用，因為這樣一來，他們就省去了今後可能要為慢性病患兒支付的龐大保險賠償費用。」
對於婦女、少數民族和遭受遺傳病困擾的家庭來說是一大技術進步
哈佛大學Henry Louis Gates教授表示：「作為第一個針對所有種族的基因檢測，Counsyl檢測象徵著少數民族健康護理的真正突破。有了這種適用於不同群體的檢測，非裔美國人和拉丁裔美國人就能從一種真正減少醫療待遇差異的新技術中受益。」
新澤西州立醫科和牙科大學羅伯特•伍德•詹森醫學院遺傳學諮詢專案監督人Elena Ashkinadze表示：「Counsyl檢測的成本明顯低於標準血液檢測，而且能夠同時篩查不同種族的疾病，這樣一來，非裔美國人和拉丁裔美國人等一些過去沒有得到充分醫療服務的患者群體也能負擔得起這種帶因者檢測了。現行的做法多數情況下要等到婦女懷孕後才進行篩查。有了Counsyl檢測，我們可以把重點放在孕前篩查上，這個時期有植入前遺傳學診斷等更多方案可供選擇。女性應該明白，理想情況下，在懷孕前進行帶因者檢測和懷孕期間戒酒是一樣重要的。」
家族性自主神經機能異常綜合症基金會董事David Brenner表示：「作為遺傳病患兒的家長，我不願意再有別的孩子像我兒子那樣遭受痛苦。沒有什麼比保護我們孩子的健康更重要的了，Counsyl檢測就是預防這種可怕遭遇的一種有效辦法。」
洛杉磯西奈堂（Sinai Temple） 猶太教教士David Wolpe表示：「多年以前，一個Tay-Sachs遺傳病患兒的母親傷心地對我說，「Rabbi囑咐我們不要在婚禮上演奏Wagner的《結婚進行曲》，卻沒有告訴我們遺傳學檢測的事情。」確保猶太夫婦以及其他都有機會接受基因檢測是一項極為重要的任務。」
哈佛大學教授Steven Pinker表示：「全面基因檢測可以顯著減少遺傳病的發病率，甚至可以根除許多遺傳病。」去年，Pinker教授與他妻子，也就是小說家Rebecca Goldstein一起進行了檢測。為了加深人們對可預防的遺傳病的瞭解，Pinker夫婦現在首次向公眾宣佈，他們二人的一項檢驗結果均為陽性，是家族性自主神經機能異常基因的攜帶者。他們本身身體健康，但孩子將來可能會面臨這種致命性遺傳病的威脅，Pinker夫婦的例子進一步說明，基因檢測的價值遠遠超過了理論上的假設價值。
關於Counsyl公司
全面基因檢測由Counsyl公司開發。該公司是社會企業家和慈善家發起創立的一家史丹佛創業企業。Counsyl的使命是終結可預防的遺傳病所帶來的不必要痛苦。
每次收取的檢測費用將幫助Counsyl公司資助遺傳病患兒的治療，以保證一點一滴的預防措施為治療提供大力支持。2009年，公司已向非營利組織捐款50,000多美元。下個月，為了紀念電影《愛的代價》的人物原型、哈佛商學院畢業生John Crowley，公司將向John F.與Aileen A. Crowley基金會捐款。
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