倫敦和加州SAN CARLOS--(美國商業資訊)--胚胎醫學基金會和Natera今天宣布，Prenatal Diagnosis（《產前診斷》）雜誌上發表的資料顯示，Natera的無創產前檢測技術具有很高的準確性，能夠透過母體血液中的無胚胎細胞DNA檢出所有的21三體（唐氏症）、13三體（巴陶氏症）、18三體（愛德華氏症）、X單體（透納氏症）和三倍體病例。Natera採用該技術的無創產前檢測在2013年3月1日上市，商品名稱為PanoramaTM。
該項獨立、盲態研究在胚胎醫學基金會一筆經費的支援下展開，樣本量為242例。結果顯示，在所分析的樣本中，Panorama檢測所有染色體畸形的特異性和敏感性均為100%，沒有假陽性或假陰性結果。在所有報導的病例中，Panorama除了能夠準確檢出特定的染色體畸形外，還能夠準確排除性染色體三體、準確鑑定胚胎性別。研究報導了這些病例中229例的結果，其中32例準確鑑定為異倍體。
胚胎醫學基金會會長、倫敦國王學院醫院Harris Birthright胚胎醫學研究中心主任Kypros Nicolaides, M.D.教授說：「該項盲態研究進一步證明，母體血液中的無細胞DNA檢測是篩檢三倍體最準確的方法。此外，該研究展示了Natera檢出三倍體的下一代技術的強大。」
Natera執行長Matthew Rabinowitz博士補充道：「歸功於Panorama 內在的強大檢測方法，它在現有無創產前檢測中擁有獨一無二的檢測能力。除了該項研究及其他研究所展現的高度準確性，該方法還能檢測三倍體，每100例妊娠在受孕時就有1例三倍體，使用其他無細胞胚胎DNA技術無法檢出。」
在妊娠第11－13週抽取母體血樣。該研究細節可線上造訪http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4103/abstract，將在Prenatal Diagnosis的6月刊印刷版本上發表。
關於胚胎醫學基金會
胚胎醫學基金會是一家在英國立案的慈善組織，為胚胎診斷和治療的研究和訓練提供支援。基金會在三倍體現有篩檢方法的開發和全球採用中已發揮了中心作用，現有方法是測量胚胎頸部透光度和母體血清游離ß-hCG和PAPP-A。
關於Natera
Natera是一家基因檢測公司，已開發了一種以生物資訊學為基礎的專利技術(NATUS)，透過少量DNA來實現用於生殖適應症的準確、完整的高通量檢測。Natera在加州San Carlos經營一家CLIA認證實驗室，提供一組受孕前和產前基因檢測服務。所提供的檢測包括：旨在透過一個IVF週期中生成的胚胎檢出染色體畸形或遺傳性基因疾病，以實現植床前基因診斷；流產後受孕產物檢測，以快速、全面分析胚胎染色體，從而瞭解妊娠中斷的病因；無創產前檢測以確定父系，攜帶者篩檢以檢出父母親是否攜帶可能導致子女疾病的基因變異；Panorama，這是一種適用於妊娠女性的安全簡單的檢測，可早在妊娠第9週時檢出胚胎中最常見的染色體畸形。Natera的PreNATUS胚胎染色體畸形無創篩檢臨床試驗由NIH資助，正由美國母嬰醫學界的領袖展開。有關進一步資訊，請造訪www.natera.com。
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