聖地牙哥--(美國商業資訊)--加速採用基因組結構資訊的生物技術公司Arima Genomics, Inc.今天宣布，Wellcome Sanger研究所已針對若干專案評估並部署該公司的新款高覆蓋HiC技術，包括Darwin Tree of Life專案，以期探索物種之間以及物種內部個體之間真實的遺傳多樣性。

Wellcome Sanger研究所是世界領先的基因組科學研究樞紐之一，促進世界對人類健康和疾病遺傳學的瞭解。該所的研究專案涵蓋癌症基因組學、單細胞人類遺傳學、群體人類遺傳學和物種進化，其發現在藥物開發、新的治療選擇和新型生物材料等領域開闢了重要的見解。

HiC資料可擷取細胞內基因組的三維折疊模式，因此，其有助於基因組線性展開狀態的定序。這種線性化的基因組是生物體DNA的基本表示形式，常用於比較物種內部和物種之間的基因組，以闡明遺傳學與疾病之間的關聯。Wellcome Sanger研究所正使用下一代Arima Genomics的HiC試劑盒，該試劑盒可生成覆蓋均勻性更高的定序數據。Wellcome Sanger研究所DNA產品管線研發首席科學經理Michael Quail表示：「高覆蓋HiC資料可提供更均勻分布的霰彈槍讀數以及相關的長程關聯，從而有助於重疊群的骨架提高定序連續性。使用較新的Arima試劑盒是因為我們發現它們適用於不同脊椎動物和無脊椎動物物種的廣泛組織類型。試劑盒對不同樣本的適用性是Darwin Tree of Life專案的基本要求。」

早期客戶產生的反應意見和資料有助於最佳化低輸入能力和變化的樣品儲存條件。洛克菲勒大學脊椎動物基因組實驗室主任Olivier Fedrigo表示：「高覆蓋HiC試劑盒在輸入量有限的樣本中可產生高信噪比的基因庫，例如2微升斑胸草雀的血液。此外，為了模擬真實世界中的樣本採集和儲存條件，我們將血液採集到乙醇試管中，並在室溫下保存一周。儘管如此惡劣的條件可能會導致樣本降解，但Arima試劑盒仍可產生高品質的資料。對野外條件的適應性是脊椎動物基因組專案(VGP)、Darwin Tree of Life專案和更大的地球生物基因組專案(EBP)的關鍵特徵。」

為了回應學界對基因組圖譜專案的生產規模將越來越大的期望，Arima與學術夥伴合作以驗證自動化相容性並最佳化工作流程速度，以確保為客戶提供品質、效率和便利。加州大學戴維斯分校傑出教授兼EBP主席Harris Lewin表示：「人類基因組圖譜初稿發布將近20年後，我們終於能平價生成基因組圖譜，每Gb基因組規模的成本不到5,000美元，比二十年前每Gb 10億美元的成本約低100萬倍。由於業界夥伴的技術進步，現在能以非常精細的解析度確定基因譜，部分原因是提高了讀取覆蓋均勻性，同時快達數天——為啟動EBP建立了反曲點，目標是在10年時間內完成地球上所有真核生物多樣性即150萬個已知物種的DNA定序。」

除了知照基因組的線性展開狀態外，HiC還能知照癌症基因組的錯誤折疊狀態。特別是，癌症是主要由基因組畸變引起的疾病，當從基因組固有的三維結構狀態觀察基因組時，例如由HiC擷取的那樣，能更準確識別此類畸變。丹納法伯癌症研究所和哈佛醫學院K99研究員Shilpa Garg表示：「實際上，來自HiC的折疊資訊已被證明是我們開發用於結構精確的癌症基因組定序的新演算法的重要元件，更廣泛而言，結構精確的癌症基因組有助於逐次解析克隆結構和影響治療方法的腫瘤畸變的演變。」

作為最新款Arima高覆蓋試劑盒上市計畫的一部分，Arima Genomics今天宣布一個「搶先體驗專案」。Arima Genomics科學部資深副總裁Anthony Schmitt表示：「透過該專案，我們旨在與學界合作，以進一步驗證基因組結構資訊對基因組科學多個領域的效用，這些領域包括癌症進化、T2T基因組完成、全基因組分析和物種進化，涵蓋範圍廣泛的樣本類型和投入量。我們認為，基因組的結構資訊與排隊塑造下一代基因組發現一樣重要——透過推出相關產品、擴展結構應用以及我們的專案從今年初A輪融資收益中獲得可靠資金，我們很高興能夠成為這一未來的一部分。」

關於Arima Genomics

Arima Genomics, Inc.是一家生物技術公司，其目標是促進對基因組順序和結構及其對健康、疾病、物種演化作用的瞭解。欲瞭解進一步資訊，請造訪：http://www.arimagenomics.com。

原文版本可在businesswire.com上查閱：https://www.businesswire.com/news/home/20201005005090/en/

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Siddarth Selvaraj
Arima Genomics首席執行官
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