新的孕前检测既可挽救生命，又能大幅削减医疗开支；如果已参加适用的医疗保险，还可免除费用

加州斯坦福--(美国商业资讯)--观众在哈里森·福特新片《良医妙药》（Extraordinary Measures）中看到的那种遗传病现在只需进行一次唾液检测就能预防了，1亿多美国人现在有机会接受这项检测，如果已参加适用的医疗保险，还可免除检测费用。

这部电影主要讲述了Crowleys家庭的真实故事，这个家庭的三个孩子之中有两个患上了一种罕见的遗传病，一家人为此四处寻找治疗的办法。直到孩子出生之后，他们才发现孩子患上了这种疾病。

现在，打算生孩子的夫妇可以在怀孕前接受"全面基因检测"（Universal Genetic Test），以判断他们的孩子会不会面临100多种威胁生命的遗传病风险。有风险的夫妇可以采用一种叫做体外受精/植入前遗传学诊断（IVF/PGD）的方法，以避免孩子患上遗传病，确保健康的怀孕。

全面基因检测方法由斯坦福大学和哈佛大学的科学家及社会企业家开发，并通过一家名为Counsyl（counsyl.com）的斯坦福创业企业将该服务提供给公众。美国《新闻周刊》最近的报道说：

"既提高公众健康水平，又削减开支，诀窍何在？这个问题让华盛顿政府颇费心思，苦不得解，不过在另外一个地方有人回答了这个问题，诀窍就是，让医生提供覆盖100多种罕见隐性基因的新型检测。这些基因之中，有些甚至能够造成致命性疾病。Counsyl[提供的]检测方法让打算生孩子的夫妇能够评估自己的基因组，看看将来生下的孩子会不会面临这类患病风险。... 这和药物有一样的预防作用：检测能够消除所有单隐性基因疾病的风险。"

现在，包括耶鲁生殖医学中心（Yale Fertility Center）在内，美国各地100多家著名医学中心的医生可提供这项检测（地点请参考：counsyl.com/map）。该检测得到了知名学者、生物伦理学家、宗教领袖、患遗传病的家庭以及美国主要大医院医生的支持。

著名医生对全面基因检测的广泛支持

美国生殖医学会前任主席Steven Ory医生说："我在生殖医学领域工作30年了，对于遗传病的这一新型预防方法，我现在比过去任何时候都更有信心。绝大多数出生时就患上了遗传病的婴儿，他们的家庭并没有疾病家族史。所以说，所有打算生孩子的人都该接受怀孕前的全面基因检测，这很重要。"

耶鲁生殖医学中心主任Pasquale Patrizio医生说："每一个处于生育年龄的成年人都需要接受Counsyl检测。这种检测的特别之处就在于，它能使医疗三元体--患者、医生、保险公司各方都受益。罹患可预防的遗传病的孩子常常在襁褓中夭折，而父母不光失去了孩子，还需要花费数百万的医疗费。五分钟即可完成的唾液检测能够预防这种疾病的发生，它省钱、省时，而且最重要的是，能挽救生命；这真是一劳永逸的好办法。"

华盛顿大学男性生殖实验室主任Thomas Walsh医生说："我们从2001年开始提倡所有成年人在打算生育前进行基因检测，不过，就像许多与怀孕计划有关的问题那样，人们对这个问题的认知仍然滞后。该检测涵盖了许多主要的遗传病，例如囊性纤维化病、脊髓肌肉萎缩症、镰刀型细胞贫血症、 Tay-Sachs病等。检测的结果让受试者能在打算生孩子之前做出明智的决定。"

加州大学洛杉矶分校海港医学中心妇产科前任主席John Marshall医生说："该检测可以在私人家庭环境下或在临床环境下进行，这使我想到了首个'居家自助式怀孕检测'。而这项'居家自助式基因携带者检测'与它非常类似，两者相似之处在于，接受检测的健康成年人的检测结果通常为阴性，如果呈阳性，则安排受试者寻求进一步的医学意见。因而，这种检测彻底改变了关于所谓'直接面向消费者'（DTC）的自助式检测的争论。通过网络以及在临床环境中提供这一检测仅仅是一种道德上的需要，因为只有通过这个办法，才能让住在远离大医院的乡村地区的人们也获得所需的医疗服务。"

美国乔治城大学妇产科临床教授、美国最大的体外受精中心Shady Grove生殖医学中心体外受精技术主任Michael Levy医生说："打算生孩子的夫妇如果在怀孕前知道了他们自己携带这类基因，可以采取预防措施，以确保生出一个健康的孩子。由于在怀孕前采用PGD等新技术，他们可以避免终止妊娠所带来的伦理道德上的两难困境，这个难题也是'基因携带者检测'过去在更大范围进行推广时遇到一个的障碍。"

是全美各大生殖医学中心采用的护理新标准

伊利诺伊州生殖医学中心医学主任Angeline Beltsos医生说，"每个医生和病人都想要避免高危怀孕。然而，许多人并不知道，目前，因单基因病死亡的婴儿占婴儿总死亡数的10%以上。全面基因检测相当于一种新的超声波：这个无创早期预警系统可以让打算生育的夫妇了解他们的孩子会不会面临风险。"

洛杉矶生殖合作医疗集团（Reproductive Partners Medical Group）医学主任Arthur Wisot医生说，"Counsyl检测适合于任何一个打算生育孩子的人，因为这是第一个实际又经济的多遗传病筛查检测方法。准备生育孩子的夫妇现在只需提供一份唾液试样，就可以避免他们的孩子患上100多种令人身体虚弱甚至致命的遗传病中的任何一种。这种检测是基因筛查的未来发展趋势。"

新英格兰生殖医学中心医学主任Ian Hardy医生说："我们为前来治病的患者提供Counsyl检测，作为他们标准评估内容的一部分，检测取得了十分出色的效果。这是一种简便易用的唾液检测，大多数保险计划都可以承担检测费用，通过这项检测，打算生育孩子的夫妇能够筛查将来其子女是否会面临普通遗传病（CF、SMA、PKU、β-地中海贫血）和数十种罕见遗传病的患病风险。"

得克萨斯州生殖医学中心医学主任Kaylen Silverberg医生说："Counsyl检测替代了一组更昂贵的血液检测，以一小部分成本就能为准备生育的夫妇以及他们的医生提供更多信息。对于准备生育的夫妇，尤其是担心孩子将来会不会患遗传病的夫妇来说，Counsyl检测标志着孕前计划方面的一项重大突破，因为这种检测安全、易用，价格合理。"

西雅图生殖医学中心医学主任Michael Soules医生说："新的Counsyl检测是最简单、性价比最高的基因筛查方法，因为，这种检测只需一份唾液试样就能检查100多种重大的遗传病。保险商也乐意支付这项检测的费用，因为这样一来，他们就省去了今后可能要为慢性病患儿支付的庞大保险赔偿费用。"

对于妇女、少数民族和遭受遗传病困扰的家庭来说是一大技术进步

哈佛大学Henry Louis Gates教授说："作为首个面向所有种族的基因检测，Counsyl检测标志着少数民族健康护理的真正突破。有了这种适用于不同群体的检测，非裔美国人和拉丁裔美国人就能从一种真正减少医疗待遇差异的新技术中受益。"

新泽西州立医科和牙科大学罗伯特·伍德·约翰逊医学院遗传学咨询项目监督人Elena Ashkinadze说："Counsyl检测的成本明显低于标准血液检测，而且能够同时筛查不同种族的疾病，这样一来，非裔美国人和拉丁裔美国人等一些过去没有得到充分的医疗服务的患者群体也能负担得起这种基因携带者检测了。现行的做法多数情况下要等到妇女怀孕后才进行筛查。有了Counsyl检测，我们可以把重点放在孕前筛查上，这个时期有植入前遗传学诊断等更多方案可供选择。女性应该明白，理想情况下，在怀孕前进行基因携带者检测和怀孕期间戒酒是一样重要的。"

家族性自主神经机能异常综合症基金会董事David Brenner说："作为遗传病患儿的家长，我不愿意再有别的孩子像我儿子那样遭受痛苦。没有什么比保护我们孩子的健康更重要的了，Counsyl检测就是预防这种可怕遭遇的一种有效的办法。"

洛杉矶西奈堂（Sinai Temple） 犹太教教士David Wolpe说："多年以前，一个Tay-Sachs遗传病患儿的母亲伤心地对我说，'拉比嘱咐我们不要在婚礼上演奏瓦格纳的《婚礼进行曲》，却没有告诉我们遗传学检测的事情。'确保犹太夫妇以及其他都有机会接受基因检测是一项至关重要的任务。"

哈佛大学教授Steven Pinker说："全面基因检测可以显著减少遗传病的发病率，甚至可以根除许多遗传病。"去年，Pinker教授与他妻子，也就是小说家Rebecca Goldstein一起进行了检测。为了加深人们对可预防的遗传病的了解，Pinker夫妇现在首次向公众宣布，他们二人的一项检验结果均为阳性，是家族性自主神经机能异常基因的携带者。他们本身身体健康，但孩子将来可能会面临这种致命性遗传病的威胁，Pinker夫妇的例子进一步说明，基因检测的价值远远超过了理论上的假设价值。

关于Counsyl公司

全面基因检测由Counsyl公司开发。该公司是社会企业家和慈善家发起创立的一家斯坦福创业企业。Counsyl的使命是终结可预防的遗传病所带来的不必要痛苦。

每次收取的检测费用将帮助Counsyl公司资助遗传病患儿的治疗，以保证一点一滴的预防措施为治疗提供大力支持。2009年，公司已向非营利组织捐款50,000多美元。下个月，为了纪念电影《良医妙药》的人物原型、哈佛商学院毕业生John Crowley，公司将向John F.与Aileen A. Crowley基金会捐款。

免责声明：本公告之原文版本乃官方授权版本。译文仅供方便了解之用，烦请参照原文，原文版本乃唯一具法律效力之版本。

联系方式：

Counsyl公司
Balaji K. Srinivasan，(650) 733-GENE
总裁
bk@counsyl.com