聖地牙哥 -- (美國商業資訊) -- Pathway Genomics Corporation是經過CLIA和CAP認證的臨床實驗室，總部在加州聖地牙哥，為全球提供基因檢測服務，該公司今天宣佈推出BreastTrueTM High Risk Panel，這是利用血液或唾液進行的次世代定序檢測，它憑藉缺失/重複分析，檢測七種乳癌高危險易感基因（包括BRCA1、BRCA2 和 PALB2）的突變。
近期對乳癌存活者的研究顯示，檢測發現的突變中，近七成屬於BRCA1/2 突變。近4%有其他癌症易感基因（包括一些高危險基因）的種系突變。這些額外的高危險基因包括CDH1、PALB2、PTEN、STK11和TP53。上述所有基因均可採用Pathway Genomics的BreastTrue High Risk Panel進行分析。
Pathway Genomics創辦人兼首席執行長Jim Plante說：「開發並推出乳癌高危險檢測試劑盒，對於為醫生及其病人提供有效服務來說是必需的。我們的使命是清晰而精確的。公司的使命是為醫學界提供最精確、最全面的基因檢測，並且我們將不斷創新。」
諸如Li-Fraumeni、Cowden、Peutz-Jeghers和遺傳性彌漫型胃癌(HDGC)綜合症等疾病可使乳癌的風險顯著增加，對這些疾病關聯基因（即TP53、PTEN、STK11 和CDH1）的檢測已成為有乳癌家族史病患臨床處治的重要部分。最近，《新英格蘭醫學雜誌》上發表的一項大型研究也已證實，PALB2基因突變是乳癌風險的重要致病因素。
Pathway Genomics策略長Ardy Arianpour說：「BreastTrue是業界首個納入PALB2全基因定序的乳癌高危險檢測試劑盒。自從我們進入這個市場以來，癌症中心、遺傳諮詢專家和目前向我們訂貨的臨床醫生，一直要求我們提供此類產品。」
除了推出BreastTrue High Risk Panel，Pathway還升級了它現有的BRCATrueTM 檢測，以納入單一位置、反射測試和BRCATrue艾希肯納茲猶太族裔（3處）。納入反射測試允許臨床醫生妥善地利用試劑盒檢測，而不會對病患和保險公司造成不必要的支出。
欲瞭解有關檢測PALB2的BreastTrue High Risk Panel 的更多資訊，請造訪www.pathway.com/breasttrue。
關於Pathway Genomics Corporation
Pathway Genomics是經過CLIA和CAP認證的臨床實驗室，總部在加州聖地牙哥，為醫生及其病人提供可採取對策、精確的基因資訊，以改善或維護健康和良好狀態。自2008年創建以來，Pathway Genomics以致力於創新和醫療責任而著稱，並成為商業化基因檢測行業的領導者。Pathway Genomics的檢測服務涵蓋各類狀況，包括癌症風險、心臟健康、遺傳性疾病、營養和運動反應，以及特定的藥物反應，包括用於止痛和精神衛生的藥品。有關Pathway Genomics的進一步資訊，請造訪www.pathway.com。
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BreastTrue High Risk Panel是利用血液或唾液進行的次世代定序檢測，它憑藉缺失/重複分析，檢測七種乳癌高危險易感基因（包括BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN、STK11和TP53）的突變。（圖片：美國商業資訊）
