雪梨--(美國商業資訊)--以支援罕見疾病群體為使命的Illumina今天與醫學研究人員和病患家屬合作，強調基因體定序的重要性，並將關注點聚焦於全球3億名罕見疾病患者。
「罕見疾病日」是旨在為罕見疾病患者提供平等的診斷、治療、健康、社會關懷和機會的年度活動。澳洲約有200萬名罕見疾病患者——其中40萬名是兒童。
罕見疾病患者中許多人對自身的病況一無所知，而在未診斷出之前，家屬往往也不知情；很多人平均花費長達7年的時間才找到答案1。
澳洲一名罕見疾病兒童的母親Maree Dalton表示：「經過多年尋找病因之後，最終弄清這種狀況的病名時，真有一種如釋重負的感覺。診斷不僅帶來答案，還能讓我們獲得進一步的支援，並且能尋求適當的幫助和醫療保健。」
Dalton女士表示：「孩子的確診讓我們家可以與其他此類家庭建立聯繫，分享類似的經歷。這些群體在我們掙扎或迷茫時期提供了寶貴的心靈支撐。」
慢性、進行性、退化性、失能性且經常威脅生命的罕見疾病超過7,000種。
Rare Voices Australia執行長Nicole Millis表示：「基因檢測和全基因體定序有助於偵測出罕見疾病。」
Millis女士繼續表示：「確保廣泛獲得基因體檢測等專業診斷回應，對於確保及時確診至關重要，這是《國家罕見疾病策略行動計畫》的優先事項。將來，運用基因體資料的精準醫學和制訂量身打造治療方法的見解也將在罕見疾病的管理中扮演核心角色。」
Illumina擁有首屈一指的基因體檢測和定序技術，負責處理全球90%以上的定序數據。
Illumina副總裁兼亞太區及日本總經理Gretchen Weightman表示：「基因體定序最強大的應用之一是幫助確定罕見疾病患者的潛在遺傳病因。這些技術能幫助家屬更加瞭解這些病況，規劃最適合其病況的護理計畫，在某些情況下，患者甚至可以對症治療，最重要的是，不放棄任何一個患者。」
「作為一家企業，Illumina致力於滿足患者和群體的需求。我們進一步開發和履行精準醫學的承諾，致力於為我們增加全基因體定序獲取的工作提供支援。」
值此「罕見疾病日」之際，我們呼籲澳洲民眾在自己的社群頁面上利用手印、#RareDisease Day話題標籤和@rarediseaseday標籤來分享照片，以表達對罕見疾病患者的支持。
罕見疾病日
「罕見疾病日」為每年2月的最後一天。「罕見疾病日」的主要目的是增進大眾和決策者對罕見疾病及其對病患生活的影響的認識。該運動主要以一般大眾為目標，同時尋求提高決策者、公共當局、業界代表、研究人員、健康專業人員以及任何對罕見疾病真正感興趣者的意識。欲瞭解更多資訊，請造訪www.rarediseaseday.org
ILLUMINA
Illumina解鎖基因體的力量以改善人類的健康。我們對創新的注重使我們成為DNA定序和陣列技術的全球翹楚，為研究、臨床和應用市場的客戶提供服務。我們的產品應用於生命科學、腫瘤學、生殖健康、農業和其他新興部門。欲瞭解更多資訊，請造訪www.illumina.com並關注@illumina。欲瞭解更多資訊，請造訪www.illumina.com/areas-of-interest/genetic-disease/rare-disease-genomics.html
RARE VOICES AUSTRALIA
Rare Voices Australia (RVA)是澳洲罕見疾病患者的高峰組織。RVA發出強有力的統一聲音，以宣導針對罕見疾病患者的政策以及健康、失能和其他有效的系統。我們以人為本的工作重點使我們與所有關鍵利害關係者合作，包括政府、主要高峰組織、研究人員、臨床工作者和業界。我們宣導為澳洲罕見疾病患者帶來最佳治療效果。欲瞭解更多資訊，請造訪www.rarevoices.org.au
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1 Illumina，罕見疾病的全基因體定序：全球病患權益資源。
https://sapac.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/company/corporate-citizenship/illumina-global-advocacy.pdf
原文版本可在businesswire.com上查閱：https://www.businesswire.com/news/home/20210225006322/en/
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