悉尼--(美国商业资讯)--以赋能罕见病群体为使命的Illumina今天与医学研究人员和患者家属合作，除了强调基因组测序的重要性，还将关注点聚焦于全球3亿罕见病患者。
“罕见病日”是旨在为罕见病患者提供平等的诊断、治疗、健康、社会关怀和机会的年度活动。澳大利亚约有200万罕见病患者——其中40万是儿童。
罕见病患者中许多人对自身的病况一无所知，而在未诊断出之前，家属往往也不知情；很多人平均花费长达7年的时间才找到答案1。
澳大利亚一名罕见病患儿的母亲Maree Dalton表示：“经过多年寻找病因之后，最终弄清这种状况的病名时，真有一种如释重负的感觉。诊断不仅带来答案，还能让我们获得进一步的支持，以及对口的帮助和医疗保健。”
Dalton女士表示：“孩子的确诊让我们家可以与其他此类家庭建立联系，分享类似的经历。这些群体在我们挣扎或迷茫时期提供了宝贵的心灵支撑。”
慢性、进行性、退行性、致残性且经常威胁生命的罕见病超过7,000种。
Rare Voices Australia首席执行官Nicole Millis表示：“基因检测和全基因组测序有助于检出罕见病。”
Millis女士继续表示：“确保广泛获得基因组检测等专业诊断回应，对于确保及时确诊至关重要，这是《国家罕见病战略行动计划》的优先事项。将来，运用基因组数据的精准医学和制订量身定制治疗方法的见解也将在罕见病处治中发挥核心作用。”
Illumina拥有领先的基因组检测和测序技术，负责处理全球90%以上的测序数据。
Illumina副总裁兼亚太区及日本总经理Gretchen Weightman表示：“基因组测序最强大的应用之一是帮助确定罕见病患者的潜在遗传病因。这些技术能帮助家属更好了解这些病况，制定最适合其病况的护理计划，在某些情况下，患者甚至可以对症治疗，最重要的是，不放弃任何一个患者。”
“作为一家企业，Illumina致力于满足患者和群体的需求。我们通过进一步制订和履行精准医学的承诺，致力于为我们增加全基因组测序获取的工作提供支持。”
值此“罕见病日”之际，我们呼吁澳大利亚民众在自己的社交页面上通过手印、#RareDisease Day话题标签和@rarediseaseday标签来分享照片，以表达对罕见病患者的支持。
罕见病日
“罕见病日”为每年2月的最后一天。“罕见病日”的主要目的是增进公众和决策者对罕见病及其对患者生活的影响的认识。该运动主要面向一般公众，同时寻求提高决策者、公共当局、行业代表、研究人员、卫生专业人员以及任何对罕见病真正感兴趣者的认识。欲了解更多信息，请访问www.rarediseaseday.org
ILLUMINA
Illumina正通过解锁基因组的功效来增进人类健康。我们对创新的注重使我们成为DNA测序和阵列技术的全球翘楚，以服务于研究、临床和应用市场的客户。我们的产品被应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴行业。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com并关注@illumina。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com/areas-of-interest/genetic-disease/rare-disease-genomics.html
RARE VOICES AUSTRALIA
Rare Voices Australia (RVA)是澳大利亚罕见病患者的高峰组织。RVA发出强有力的统一声音，以倡导针对罕见病患者的政策以及健康、残疾和其他有效的系统。我们以人为本的工作重点使我们与所有关键利益相关方合作，包括政府、主要高峰组织、研究人员、临床工作者和工业界。我们倡导为澳大利亚罕见病患者带来最佳转归。欲了解更多信息，请访问www.rarevoices.org.au
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1 Illumina，罕见病的全基因组测序：全球患者权益资源。
https://sapac.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/company/corporate-citizenship/illumina-global-advocacy.pdf
原文版本可在businesswire.com上查阅：https://www.businesswire.com/news/home/20210225006322/en/
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